El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en mujeres, siendo un 70% su aparición de origen esporádico, un 20%-25% de nivel en casos de agregación familiar y un 5%-10% con origen de carácter hereditario.

Un antecedente familiar de cáncer de mama, no implica obligatoriamente la presencia de una mutación genética hereditaria de predisposición al cáncer de mama.

Alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 indican un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida, para desarrollar cáncer de mama y ovario; pero también de próstata, páncreas y melanoma.